Programma Jaarlijkse Informele Familiedag van de Vereniging HNPCC-Lynch

Op 24 april 2010 houdt de Vereniging HNPCC-Lynch zijn Jaarlijkse Informele Familiedag

Leden en donateurs van de Vereniging HNPCC-Lynch worden van harte uitgenodigd om naar Nijkerk te komen. Ook andere belangstellenden zijn van harte welkom.

De Vereniging HNPCC-Lynch wil u opnieuw meer informatie geven over het Lynch Syndroom en alles wat daarmee samenhangt. Verder zal het Jaarverslag van 2009 worden gepresenteerd en ook het financieel jaarverslag komt aan bod.

Het programma:

Napraten is mogelijk!

U kunt zich voor deze dag opgeven via de voorzitter van de Vereniging HNPCC-Lynch, graag onder vermelding van uw naam en woonplaats en het aantal personen. Voorts kunt u eventueel uw vragen vooraf  insturen zodat de sprekers en de deelnemers aan het forum zich daarop kunnen voorbereiden.
Voor de gegevens over de lokatie: kijk op www.hnpcc.nfk.nl/activiteiten/landelijke-dag

Het belang van opsporen van familiaire en erfelijke dikkedarmkanker

Inleiding
Bij circa 15% van de patienten met dikkedarmkanker spelen erfelijke en omgevingsfactoren een rol bij het ontstaan ervan. In 5% gaat het om families met drie of meer personen met dikkedarmkanker in opeenvolgende generaties (erfelijke dikkedarmkanker). Bij ongeveer 10% betreft het families met één of twee familieleden met dikkedarmkanker (familiaire dikkedarmkanker).
Bij de meeste families met erfelijke dikkedarmkanker wordt de ziekte veroorzaakt door het Lynch syndroom. Deze aandoening wordt gekenmerkt door een sterk verhoogd risico op de ontwikkeling van dikkedarmkanker, baarmoederkanker en andere vormen van kanker, meestal op ongewoon jonge leeftijd. De ziekte wordt veroorzaakt door een genetisch defect in een van de zgn.herstelgenen . Uitval van een dergelijk gen leidt tot een opeenstapeling van fouten in genen die een rol spelen bij de controle van de groei van lichaamscellen bijv. de cellen gelegen aan de binnenkant van de dikkedarm. Opstapeling van fouten in genen is een typisch kenmerk van de tumoren die bij het Lynch syndroom worden gevonden. Dit kenmerk wordt microsatellieten instabiliteit genoemd, afgekort als MSI.
Daarnaast zijn er families bekend met erfelijke dikkedarmkanker waarin MSI niet in de tumor kan worden vastgesteld. In deze families is (zeer waarschijnlijk) geen sprake van het Lynch syndroom. Het risico op darmkanker in de betreffende families lijkt veel lager dan in families met het Lynch syndroom.

Hoe vaak komt erfelijke en familiaire dikkedarmkanker voor?
Het risico om gedurende het leven dikkedarmkanker te ontwikkelen bedraagt in de meeste Westerse landen circa 5%. Uit onderzoek blijkt dat 2-4% van alle van dikkedarmkankers veroorzaakt wordt door het Lynch syndroom. Dat betekent dat in de algemene bevolking 1-2 op 1000 personen dikkedarmkanker als gevolg van het Lynch syndroom zal ontwikkelen. Op basis van deze getallen kan worden berekend dat er in Europa (bevolking 730 miljoen mensen) een miljoen personen zijn met een verhoogd risico op het Lynch syndroom.
In een onderzoek van de Stichting, uitgevoerd door Andrea de Jong onder meer dan 5000 personen (45-70 jr) in Coevorden bleek dat 11% ten minste één direct familielid heeft met dikkedarmkanker. Ongeveer 2% heeft één familielid met dikkedarmkanker vastgesteld op jonge leeftijd (<50jr) of twee directe familieleden met dikkedarmkanker. Op basis van deze getallen kan worden geschat dat 5 miljoen personen in Europa een verhoogd risico hebben op familiair dikkedarmkanker.
Erfelijke en familiaire dikkedarmkanker komen dus heel veel voor. Het is een grote uitdaging om al deze personen op te sporen.

Waarom is opsporing zo belangrijk?
Wanneer families met erfelijke of familiaire dikkedarmkanker ontdekt worden, kan vroege opsporing door regelmatig darmonderzoek (colonoscopie) worden aangeboden. Onderzoek uit Finland en Nederland heeft aangetoond dat regelmatig onderzoek door middel van colonoscopie van families met het Lynch syndroom leidt voorkómen of tot sterke afname van de sterfte ten gevolge van dikkedarmkanker.
Alle reden dus om alles op alles te zetten om de families op te sporen.

Welke strategieën van opsporing zijn voor handen?
Er zijn twee hoofdstrategieën die kunnen leiden tot opsporing van families belast met erfelijke kanker: (A) strategieën gericht op gezonde individuen in de algemene bevolking en (B) strategieën gericht op personen die in contact komen met artsen.
Een voorbeeld van een strategie gericht op de bevolking is het vergroten van de kennis van de algemene bevolking betreffende het voorkomen van erfelijke dikkedarmkanker en het belang van vroege opsporing via de media (radio, televisie, Internet, kranten, magazines). Hierdoor zouden personen met een belaste familiegeschiedenis op tijd aan de bel kunnen trekken bij hun huisarts. Een tweede voorbeeld is het aanbieden op het werk van voorlichtingsprogramma's over een gezonde leefstijl, risicofactoren zoals roken en een belaste familieanamnese. Tenslotte worden in een toenemend aantal landen programma's ontwikkeld voor de vroege opsporing van niet erfelijke dikkedarmkanker bijv. door onderzoek van de ontlasting op bloed. Het ligt voor de hand om, wanneer personen hiervoor worden uitgenodigd, te vragen naar een eventuele familiaire belasting van dikkedarmkanker.
Een voorbeeld van opsporing van erfelijke dikkedarmkanker bij personen die in het medisch circuit komen is vragen naar het voorkomen van dikkedarmkanker (en andere kankers) in de familie. Een ander voorbeeld is de dikkedarm tumoren systematisch onderzoeken op erfelijkheid kenmerken (MSI).

Europees onderzoek
Recent heeft de Stoet onderzocht welke van de genoemde strategieën momenteel worden toegepast in Europa. Een vragenlijst werd verspreid onder leden van een samenwerkingsverband van experts, die zich als doel hebben gesteld de medische zorg voor personen met erfelijke kanker te verbeteren.
Uit de resultaten van het onderzoek bleek dat nauwelijks aandacht gegeven wordt aan voorlichting van de bevolking over erfelijk dikkedarmkanker en de mogelijkheid van vroege opsporing. Slechts in twee landen (Duitsland en Polen) worden speciale programma's aangeboden in de werksituatie, waarin ook het risico van een belaste familiegeschiedenis aan de orde komen. In de landen waar al een bevolkingsonderzoek op dikkedarmkanker bestaat, werd in de meeste maar niet alle gevallen aandacht gegeven aan familiaire belasting.
In de meeste landen werd door zowel huisartsen als specialisten wel gevraagd naar het voorkomen van kanker in de familie, maar alle deelnemers in het onderzoek benadrukten dat dit niet zorgvuldig gebeurde.
Het bleek dat in alle landen onderzoek van dikkedarmtumoren op de aanwezigheid van erfelijkheidskemerken (MSI) beschikbaar is. Meestal wordt het MSI onderzoek alleen verricht als er verdenking bestaat op een erfelijke vorm van dikkedarmkanker (jonge leeftijd, meerdere personen met dikkedarmkanker in de familie). In slechts één land, Denemarken wordt geadviseerd om alle nieuwe patiënten met dikkedarmkanker op deze erfelijkheidskenmerken te onderzoeken.
Verder bleek uit het onderzoek dat in veel landen de huisarts niet beschikte over richtlijnen voor verwijzing naar een klinisch genetisch centrum. Ten slotte wordt in meeste landen weinig aandacht gegeven aan erfelijke kanker in de opleiding tot arts.

De Europese Lynch Syndroom Studie Groep 

Hoe kan de opsporing van families met familiaire en erfelijke dikkedarmkanker worden verbeterd?
Op de eerste plaats dient voorlichting van de algemene bevolking over het frequent voorkomen van erfelijke dikkedarmkanker en de mogelijkheden van vroege opsporing meer aandacht te krijgen. De initiatiefnemers en organisatoren van landelijke screeningsprogramma voor dikkedarmkanker moeten overtuigd worden van het belang van evaluatie van de familiaire belasting op het moment dat personen uitgenodigd worden voor deelname in het bevolkingsonderzoek. Dit nalaten zou een gemiste kans zijn. Een al lang bestaand probleem is dat dokters niet of onvolledig vragen naar het voorkomen van kanker in de familie. Een mogelijkheid om dit te verbeteren is bij het verzamelen van gegevens van de familie gebruiken te maken van vragenlijsten die door patiënten zelf kunnen worden ingevuld.
Ook moet tijdens de opleiding tot dokter meer aandacht worden gegeven aan het belang van vragen naar het voorkomen van kanker in de familie.
Een bijzondere manier van opsporing van erfelijke dikkedarmkanker is alle darmtumoren te onderzoeken op erfelijkheidskenmerken zoals op dit moment in één land geadviseerd wordt. Een eenvoudige berekening laat zien dat de geschatte kosten om met dit onderzoek een persoon met een verhoogde kans een Lynch syndroom op te sporen slechts maximaal 5000 euro bedragen.

Conclusie
Het is het plan om in de volgende jaren alle genoemde strategieën om hoogrisicogroepen op te sporen in de praktijk te brengen. Dit vergt intensieve samenwerking van alle specialisten die betrokken zijn bij de zorg voor personen met dikkedarmkanker zoals medisch oncologen, klinisch genetici, maagdarmleverartsen, chirurgen en pathologen, huisartsen en de Lynch syndroom patiëntenvereniging. Met de bundeling van al deze krachten moet het mogelijk zijn om alle personen met het Lynch syndroom in Nederland en Europa op te sporen in de volgende vijf jaar.