Borstkanker

In Nederland wordt per jaar bij ongeveer 9.000 vrouwen borstkanker vastgesteld. Het is de meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen. Voor het dertigste jaar is borstkanker zeldzaam. Daarna komt de ziekte steeds meer voor. Borstkanker komt soms ook voor bij mannen, zij het in veel mindere mate dan bij vrouwen.

D. Biemans-van Bennekom, registratiemedewerkster erfelijke borst- en eierstokkanker

Erfelijke borstkanker

Over de oorzaken van borstkanker is nog weinig met zekerheid bekend. Wel weten we dat bij ongeveer 5% van alle patiënten erfelijkheid de doorslaggevende factor is bij het ontstaan van borstkanker. Een erfelijke vorm van borstkanker onderscheidt zich op een aantal punten van de niet-erfelijke vorm. Zo wordt de erfelijke vorm meestal op jongere leeftijd vastgesteld, namelijk tussen 25 en 60 jaar. Daarnaast hebben patiënten met de erfelijke vorm een verhoogd risico op ontwikkeling van kanker in de andere borst. Ten slotte wordt in sommige families met erfelijke borstkanker ook kanker van de eierstokken gevonden.

Erfelijkheid

Het lichaam is opgebouwd uit cellen. Elke cel heeft een kern, waarin zich 23 chromosomenparen bevinden. Chromosomen zijn voor een groot gedeelte opgebouwd uit DNA en zijn onderverdeeld in genen, de dragers van al onze erfelijke eigenschappen. Een gen is dus een stukje chromosoom-materiaal dat bestaat uit DNA en dat informatie bevat voor een bepaalde erfelijke eigenschap. Van elk paar chromosomen is het ene chromosoom afkomstig van moeder en het andere van vader. Ouders geven dus ieder de helft van hun chromosomen door aan hun zoon of dochter. We noemen dit overerven.

In het geval van erfelijke borstkanker wordt het gen (de aanleg voor de ziekte) door de ouder doorgegeven aan het nageslacht. Als men de aanleg voor de ziekte heeft (dat wil zeggen gendrager is) heeft men een grote kans de ziekte te krijgen. Ieder kind van een patiënt heeft 50% kans de aanleg voor erfelijke borstkanker te krijgen. Dat betekent natuurlijk ook dat er een kans van 50% is dat een kind de aanleg niet krijgt. In dat geval zullen haar of zijn kinderen later geen verhoogd risico hebben op de ziekte.

Wanneer een man gendrager is, leidt dat vrijwel nooit tot de ontwikkeling van borstkanker. Wel kan hij het gen doorgeven aan zijn dochters die dan borstkanker kunnen krijgen. Erfelijke borstkanker kan worden veroorzaakt door een verandering van een gen op chromosoom 17 of 13. Sinds kort is het in sommige families mogelijk om het veranderde gen met behulp van DNA-onderzoek aan te tonen. Voor dit onderzoek is het nodig dat een kleine hoeveelheid bloed wordt afgenomen.

I. van Leeuwen, medisch maatschappelijk werkster (erfelijke borst- en eierstokkanker, polyposis)

Wanneer is er sprake van een erfelijke vorm van borstkanker?

Deze vraag kan door familie-onderzoek worden beantwoord. Bij familie-onderzoek worden de medische gegevens van alle personen met kanker in de familie verzameld en wordt een stamboom van de familie gemaakt. Wanneer bij drie of meer nauwverwante familieleden borstkanker is vastgesteld, zeker wanneer de ziekte op jonge leeftijd tot uiting komt, is de diagnose erfelijke borstkanker waarschijnlijk. Uiteindelijk kan de diagnose in sommige gevallen bevestigd worden door DNA-onderzoek.

Regelmatig onderzoek

Wanneer uit het familie-onderzoek is gebleken dat een vrouwelijk familielid een verhoogd risico loopt, zal zij het advies krijgen zich regelmatig te laten onderzoeken. Het doel hiervan is een eventuele tumor in een vroeg stadium op te sporen en te behandelen. Meestal start men met deze onderzoeken tussen het vijfentwintigste en vijfendertigste levensjaar. De Landelijke Werkgroep Erfelijke Borstkanker adviseert vrouwen uit families met erfelijke borstkanker om regelmatig bijvoorbeeld 1x per maand de borsten zelf te onderzoeken. Wanneer iets bijzonders gevoeld wordt, is het verstandig om hiermee naar de huisarts of specialist te gaan. Verder wordt (v.a. 35-jarige leeftijd) aanbevolen om eens per half jaar de borsten door een specialist te laten onderzoeken. Deze bekijkt en bevoelt de borsten zorgvuldig. Eens per jaar zal een röntgenfoto, een zogeheten mammografie, van de borsten worden gemaakt. In families waarin een BRCA1 of BRCA2 mutatie is vastgesteld, beginnen de periodieke controles vanaf 25-jarige leeftijd wordt er jaarlijks een MRI van de borsten gemaakt en vanaf 30-jr leeftijd jaarlijks MRI en mammografie. In het algemeen is het van belang dat onderzoek plaatsvindt in één van de centra voor borstkankeronderzoek, alwaar teams van specialisten op het gebied van borstkanker werkzaam zijn. Wanneer in de familie met erfelijke borstkanker ook eierstokkanker voorkomt, òf in famlilies waarin een verandering in BRCA1 of BRCA2 gen is vastgesteld, wordt tevens (v.a. 35-jarige leeftijd) jaarlijks gynaecologisch onderzoek geadviseerd: bepaling CA 125 en transvaginale echografie. Bij dit laatste onderzoek wordt een afbeelding van de eierstokken gemaakt met behulp van geluidsgolven.

Landelijke werkgroep erfelijke borstkanker

In Nederland bestaat er sinds enkele jaren een landelijke werkgroep erfelijke borstkanker. In deze werkgroep werken specialisten samen uit vrijwel alle Nederlandse centra en afkomstig uit een groot aantal vakgebieden. Zij doen voorstellen voor een uniform algemeen beleid in Nederland en passen dit zonodig aan wanneer nieuwe ontwikkelingen in de wetenschap daar aanleiding toe geven. De Nederlandse centra waarin deze specialisten werkzaam zijn (de twee specifieke kankerklinieken in Amsterdam en Rotterdam en de universitaire centra) kunnen desgewenst uitgebreide informatie, deskundige persoonsgebonden adviezen en hulp verschaffen.