Dikke-darmkanker

Onder dikke-darmkanker verstaat men een kwaadaardig tumor (gezwel) van de dikke darm. Een tumor onstaat doordat een van de cellen in ons lichaam zich ongeremd gaat vermeerderen. Er zijn goedaardige en kwaadaardig tumoren. Een goedaardig tumor drukt het omringende weefsel opzij, zonder al te veel schade aan te richten. Wanneer de tumor het omringende weefsel binnendringt en/of beschadigt, spreekt men van een kwaadaardig tumor of kanker. De kwaadaardige tumor in de dikke darm ontwikkelt zich uit een darmpoliep. Een poliep is een uitstulping van het slijmvlies, het weefsel dat de binnenkant van de darm bekleedt. Een poliep is goedaardig, sommige worden evenwel na verloop van tijd kwaadaardig. Daarom wordt in de regel elke poliep verwijderd.

Erfelijke dikke-darmkanker (Lynch syndroom)

In Nederland wordt jaarlijks bij ongeveer achtduizend mensen dikke-darmkanker vastgesteld. Bij ongeveer 5 procent van de patiënten is er sprake van een erfelijke vorm, het zogenaamde Lynch syndroom). Erfelijke dikke darm kanker onderscheidt zich op een aantal punten van de niet-erfelijke vorm. Zo wordt de erfelijke vorm op jongere leeftijd vastgesteld, meestal voor het zestigste levensjaar. Daarnaast worden de meeste erfelijke darmtumoren in het begin van de dikke darm aangetroffen, dat wil zeggen in het opstijgende of dwarslopende deel. Een ander kenmerk is dat na een eerste dikke-darmkanker er een verhoogde kans is op ontwikkeling van een tweede tumor van de dikke-darm. Tenslotte kunnen in sommige families met de erfelijke vorm van dikke-darmkanker ook patiënten met kanker van de baarmoeder en soms met andere tumoren worden gevonden.

Verschijnselen

Een poliep of een kwaadaardige tumor in de dikke darm geeft niet altijd klachten. Het soort klacht dat kan optreden, hangt af van de plaats van de afwijking in de darm. Wanneer een poliep of een kwaadaardig tumor in het laatste gedeelte van de darm zit, kunnen de volgende klachten optreden:

· veranderingen in het ontlastingspatroon;

· een verstopping, diarree of afwisselend verstopping en diarree;

· aandrang zonder dat er ontlasting komt;

· bloed of slijm bij de ontlasting.

De klachten die kunnen optreden wanneer er zich in het begin van de dikke darm een poliep of een kwaadaardig tumor gevormd heeft, zijn:

· bloedarmoede door chronisch bloedverlies in de dikke darm;

· een vage buikpijn;

· een zwelling in de buikstreek.

Denk niet dat deze verschijnselen zonder meer op een poliep of tumor wijzen! De klachten kunnen ook andere oorzaken hebben, zoals bijvoorbeeld het eten van vezelarme voeding of nervositeit. Een aambei is een veel voorkomende oorzaak van bloed en/of slijm bij de ontlasting. Raadpleeg uw huisarts of behandelend specialist wanneer uw klachten langer dan drie weken aanhouden.

Erfelijkheid

Het lichaam is opgebouwd uit cellen. Elke cel heeft een kern waarin zich 23 chromosomenparen bevinden. Chromosomen zijn voor een groot gedeelte opgebouwd uit DNA en zijn onderverdeeld in genen, de dragers van al onze erfelijke eigenschappen. Een gen is dus een stukje chromosoom-materiaal dat bestaat uit DNA en dat de informatie bevat voor een erfelijke eigenschap. Van elk chromosomenpaar is het ene chromosoom afkomstig van moeder en het andere van vader. Ouders geven dus ieder de helft van hun chromosomen door aan hun zoon of dochter. Dit noemen we overerven. In het geval van erfelijke dikke-darmkanker wordt de aanleg voor de ziekte door de ouder doorgegeven aan het nageslacht. Kinderen van een patient, zowel jongens als meisjes, hebben 50% kans de aanleg voor erfelijke dikke-darmkanker te erven. Dat betekent natuurlijk ook dat er een kans van 50% is dat een kind de aanleg niet erft. In dat geval zullen later haar of zijn kinderen geen verhoogd risico hebben op de ziekte. Als men de aanleg voor de ziekte heeft, heeft men een grote kans de ziekte te krijgen. Voor zover bekend, slaat de ziekte vrijwel nooit een generatie over.

Erfelijke dikke-darmkanker wordt veroorzaakt door een verandering van een gen op chromosoom 2 (MSH2 of MSH6), 3 (MLH1) of 7 (PMS2). Sinds een aantal jaren is het in sommige families mogelijk om het veranderde gen met behulp van DNA-onderzoek aan te tonen. Voor dit onderzoek is het nodig dat een kleine hoeveelheid bloed wordt afgenomen.

Familie-onderzoek

De vraag of de erfelijke vorm van dikke-darmkanker in een familie voorkomt, kan voor een deel door familie-onderzoek worden beantwoord. Bij familie-onderzoek wordt een stamboom van de familie gemaakt waarin de medische gegevens worden verwerkt. Wanneer bij drie of meer naaste verwanten dikke-darmkanker is vastgesteld en de ziekte bij een van hen op een leeftijd jonger dan 50 jaar is vastgesteld, is de diagnose erfelijke dikke-darmkanker waarschijnlijk. Voor een deel van de families die aan deze criteria voldoen kan een gendefect worden vastgesteld.

Preventief onderzoek voor risicodragers

Wanneer uit het familie-onderzoek is gebleken dat een familielid een verhoogd risico loopt, zal zij/hij het advies krijgen zich regelmatig op het mogelijk voorkomen van poliepen of dikke-darmkanker te laten onderzoeken. De risicodragers krijgen meestal het advies zich eens per twee jaar te laten onderzoeken. Meestal start men met deze onderzoeken tussen het twintigste en vijfentwintigste levensjaar. Het risicodragend familielid krijgt een verwijzing van de huisarts voor een afspraak op de polikliniek met een maagdarmarts, een internist of soms een chirurg. In het eerste gesprek met een van deze specialisten zullen de mogelijkheden van regelmatig preventief onderzoek aan de orde komen. Hierbij kan eventueel aanwezige weerstand of angst voor het onderzoek ter tafel komen.

Het periodieke onderzoek omvat bij voorkeur colonoscopie. Bij een scopie (kijkonderzoek) wordt een buigzame slang (een fiber-endoscoop) waaraan een lampje of een camera is bevestigd via de anus in de endeldarm gebracht. De arts kan op deze wijze het slijmvlies van de darm nauwkeurig onderzoeken. Afhankelijk van de plaats die bij een scopie bekeken moet worden, onderscheidt men: colonoscopie, waarbij de endeldarm en de gehele dikke darm onderzocht worden en sigmoïdoscopie, waarbij alleen de laatste 50 cm van de darm wordt onderzocht. Een colonoscopie duurt meestal tussen de 15 en 45 minuten. De duur van een sigmoïdoscopie is ongeveer 15 minuten. Wanneer u erg tegen het onderzoek opziet kunt u een kalmerend middel vragen. Om de darmwand grondig te kunnen onderzoeken moeten de darmen goed schoon zijn. Daarvoor kunnen verschillende methoden worden gebruikt. Ter voorbereiding van een colonoscopie wordt een methode gebruikt, waarbij de patient de dag voor het onderzoek enkele liters vloeistof (speciale zakjes poeder aangelengd met water) moet drinken. Deze methode kan thuis worden toegepast.
Soms wordt een sigmoidoscopie aangevuld met een colon-inloopfoto. Hierbij wordt de darm via de anus met bariumpap gevuld. Terwijl de pap via een slang in de darm loopt, maakt de röntgenoloog foto's van de darm.

Behandeling

Bij ontdekking van een poliep wordt met behulp van weefselonderzoek vastgesteld of deze goed- of kwaadaardig is. Bij constatering van een goedaardige poliep kan meestal volstaan worden met verwijdering van de poliep tijdens de scopie. Deze ingreep is niet pijnlijk. Wanneer er een kwaadaardige tumor vastgesteld wordt, is een operatie noodzakelijk. Bij een dergelijke operatie wordt het gedeelte van de darm waar de tumor zit, verwijderd (darmresectie).

Soms kunnen bij erfelijke dikke-darmkanker in het resterende gedeelte van de darm nieuwe poliepen ontstaan. Om die reden geeft men tegenwoordig de voorkeur aan verwijdering van de hele dikke darm (totale colectomie). Tijdens deze operatie wordt het laatste deel van de dunne darm (het ileum) verbonden met de endeldarm (het rectum). Deze operatietechniek heet ileorectale anastomose. Het endeldarmslijmvlies moet na de operatie regelmatig gecontroleerd worden op de ontwikkeling van nieuwe poliepen.

Preventief onderzoek op baarmoederkanker

In een deel van de families met erfelijke dikke-darmkanker kunnen ook patiënten met baarmoederkanker worden aangetroffen. Het is raadzaam om vrouwen uit dergelijke families vanaf ongeveer 35-jarige leeftijd ook eens per één à twee jaar op dit type kanker te onderzoeken. Dit preventieve onderzoek bestaat meestal uit lichamelijk onderzoek door een gynaecoloog en een zogenaamde transvaginale echografie. Bij dit onderzoek wordt met behulp van geluidsgolven via de vagina een een afbeelding gemaakt van de baarmoeder en de eierstokken.
In een klein deel van de families kunnen ook patienten met maagkanker of urinewegtumoren worden aangetroffen. In deze families kan ook onderzoek worden verricht naar deze tumoren (gastroscopie (kijkonderzoek van de maag) en urine-onderzoek).

Landelijke werkgroep Erfelijke Darmkanker

Op initiatief van de Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren is een landelijke werkgroep Erfelijke Darmkanker opgericht. In deze werkgroep werken specialisten samen uit een aantal Nederlandse centra en afkomstig uit verschillende vakgebieden. Zij doen voorstellen voor een uniform algemeen beleid in Nederland en passen dit zonodig aan wanneer nieuwe ontwikkelingen in de wetenschap daar aanleiding toe geven.

Patiëntenvereniging

De HNPCC-Patientenvereniging zet zich in voor de belangen van patiënten, hun partners, kinderen en familieleden.
Voor informatie over en/of aanmelding bij de patiëntenvereniging:
Vereniging HNPCC Ned. Fed. Kankerpatienten Verenigingen (NFK)
Postbus 8152, 3503 RD Utrecht
Lotgenotencontact: 0800-0226622 (gratis)
overige vragen: 030-2916090
e-mail: info@vereniginghnpcc.nl
website: www.kankerpatient.nl/hnpcc