Remco van Doorn

Vrijdag 24 januari 2025
16.00 – 17.00
Academiegebouw/Rapenburg 73/2311 GJ Leiden

https://www.universiteitleiden.nl/agenda/2025/01/oratie-prof.dr.-r.-van-doorn

Aanstaande zaterdag op SBS6, 16.00 is ‘onze’ uitzending van In The Picture te zien.

Op zondag om 12:00 uur herhaling.

En natuurlijk altijd terug te zien via: In the picture gemist? Kijk terug op KIJK.nl

In dit programma krijgen Cilla Niekoop en Klaas van Kruistum de opdracht van het MDL Fonds (voorheen Maag Lever Darm stichting) om 4 verhalen van patiënten op foto’s vast te leggen. Met het thema ‘De impact van een MDL-ziekte’ brengen ze in acht indrukwekkende foto’s de persoonlijke verhalen in beeld van mensen die dagelijks met deze aandoeningen te maken hebben.

Eén van die verhalen is het verhaal van mijn dochter en mij. Wij hebben namelijk het Lynch syndroom, een erfelijk gendefect wat onze kans op o.a. darmkanker enorm vergroot.

Wij vertellen openhartig over wat dit syndroom voor ons betekent en Cilla heeft ons verhaal schitterend in beeld gevangen.

Via de link alvast een voorproefje:

Met vriendelijke groet,

Ton Bunnik, penningmeester
ton.bunnik@lynch-polyposis.nl

Stichting Lynch Polyposis
Postbus 8152
3503 RD Utrecht
088-0029735

Uit onderzoek, geleid door het Amsterdam UMC, blijkt dat de surveillance voor mensen met een verhoogd familierisico op darmkanker minder belastend en kosteneffectiever kan worden uitgevoerd door coloscopieën, oftewel kijkonderzoeken van de darm, af te wisselen met ontlastingstesten. De resultaten, gepubliceerd in het toonaangevende vakblad Gastroenterology, tonen aan dat surveillance bestaande uit een combinatie van coloscopieën en ontlastingstesten meer sterfgevallen door darmkanker kan voorkomen, terwijl er minder coloscopieën nodig zijn en de kosten ook lager uitvallen in vergelijking met de huidige praktijk waarbij alleen coloscopieën worden ingezet.

Huidige surveillance voor mensen met een verhoogd familierisico op darmkanker

Bij familiaire darmkanker hebben familieleden van darmkankerpatiënten een verhoogd risico op het ontwikkelen van darmkanker ten opzichte van de algemene bevolking. In Nederland heeft meer dan 2% van de bevolking in de leeftijdscategorie 45-70 jaar verhoogd familierisico op darmkanker. Momenteel wordt deze groep geadviseerd om elke vijf jaar een coloscopie te ondergaan tussen de leeftijd van 45 en 75 jaar. In het nationale bevolkingsonderzoek worden mensen zonder verhoogd risico op darmkanker tussen de 55 en 75 jaar elke twee jaar uitgenodigd om een ontlastingstest te doen. Indien deze test positief is, worden zij doorgestuurd voor een coloscopie.

Hoewel een coloscopie gevoeliger is om darmkanker op te sporen dan een ontlastingstest, is deze ook meer belastend voor de patiënt. Ook leiden de benodigde coloscopieën voor de surveillance van mensen met een verhoogd familierisico op darmkanker tot een hoge druk op de gezondheidszorg. Dit heeft geleid tot de vraag of surveillance voor deze groep kan worden geoptimaliseerd door het gebruik van ontlastingstesten in combinatie met minder frequente coloscopieën.

Het onderzoek en de resultaten

In de studie zijn verschillende strategieën geëvalueerd met een besliskundig model om de surveillance voor mensen met een verhoogd familierisico op darmkanker te verbeteren. Hierbij werd onder andere gekeken naar het verlengen van de tijd tussen coloscopieën en het gebruik van een ontlastingstest in de periode tussen twee coloscopieën. Eén van de onderzochte strategieën bestond uit het aanbieden van een coloscopie elke tien jaar gecombineerd met elke twee jaar een ontlastingstest, vanaf de leeftijd van 40 tot 80 jaar.

De resultaten laten zien dat deze gecombineerde strategie niet alleen meer sterfgevallen door darmkanker kan voorkomen, maar ook de belasting door coloscopieën vermindert en tegelijkertijd kosten bespaard vergeleken met de huidige praktijk van elke vijf jaar een coloscopie tussen de leeftijd van 45 en 75 jaar.

Conclusie

Voor mensen met een verhoogd familierisico op darmkanker is de nieuwe strategie van tienjaarlijkse coloscopieën met tweejaarlijks een ontlastingstest een veelbelovende optie voor toekomstige surveillance. Deze aanpak is niet alleen effectiever in het voorkomen van darmkanker sterfgevallen, maar vermindert ook de belasting voor patiënten en verlaagt de kosten voor de gezondheidszorg.

Onderzoek onderbouwt herziening Landelijke richtlijn:

Alternatief voor uitgebreide darmverwijdering na darmkanker in MSH6 en PMS2 dragers

De huidige Landelijke richtlijn Erfelijke darmkanker adviseert voor alle jongere Lynch dragers na een diagnose darmkanker een uitgebreide darmresectie. Hierbij wordt tot nu toe geen onderscheid gemaakt tussen onderlinge mismatch repair (MMR) genafwijkingen. Een recente studie, geïnitieerd door het Erasmus MC en uitgevoerd in samenwerking met de Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren (StOET) en PALGA, bracht het risico op een tweede darmkanker bij hoog en lager risicodragers in kaart. Is uitgebreide darmresectie bij MSH6 en PMS2 dragers met darmkanker nog wel echt geïndiceerd?

“Zoals bekend lopen Lynch dragers een verhoogd risico op ontwikkeling van darmkanker. Dit risico is afhankelijk van het type mismatch repair (MMR) genafwijking. In de literatuur maken we onderscheid tussen hoog risico (MLH1, MSH2 en EpCAM) en lager risicodragers (MSH6 en PMS2). De huidige Nederlandse Landelijke richtlijn Erfelijke darmkanker adviseert voor alle Lynch dragers, ongeacht het betrokken MMR-gen, elke twee jaar een darmcontrole. Is de diagnose darmkanker gesteld, dan adviseert de richtlijn vaak een uitgebreide darmverwijdering, dat wil zeggen een totale of subtotale colectomie,” zegt MD-PhD kandidaat Ellis Eikenboom van de afdelingen Klinische Genetica en Maag, Darm- en Leverziekten (MDL) van het Erasmus MC. “Dit advies is gebaseerd op wetenschappelijke onderzoeken die hebben aangetoond dat hiermee het risico op het ontstaan van een tweede darmkanker aanzienlijk kleiner is. Echter, deze onderzoeken zijn gebaseerd op kleine aantallen Lynch dragers en daarnaast zijn de verschillende typen MMR-genafwijkingen (hoog versus lager risico) niet onderling vergeleken. Dit bracht ons op het idee om een grotere studie uit te voeren met meer Lynch dragers, waarin we het onderscheid tussen hoog en lager risico Lynch dragers wèl zouden kunnen maken. Zo ontstond de volgende onderzoeksvraag: hebben lager risico Lynch-dragers (MSH6 en PMS2) in vergelijking met hoog risico dragers (MLH1, MSH2 en EpCAM) ook een lager risico op een tweede darmkanker? In dat geval volstaat dan mogelijk ook een gedeeltelijke darmverwijdering in laag risico dragers; een ingreep die minder negatieve gevolgen heeft op de kwaliteit van leven dan een uitgebreide darmresectie.”

Samenwerking

“Om een grotere onderzoekspopulatie te kunnen samenstellen, hebben we onder andere de handen ineen geslagen met de Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren (StOET),” vult mede-eerste auteur Sarah Moen aan, als arts-onderzoeker verbonden aan de afdeling MDL van het Erasmus MC. “Wij hebben 1908 bij de StOET geregistreerde Lynch dragers gelinkt aan de Nederlandse pathologie database (PALGA) en zo in kaart gebracht hoeveel geregistreerde Lynch dragers darmkanker ontwikkeld hebben. Vervolgens hebben we gekeken hoeveel Lynch dragers met bewezen darmkanker ook een tweede darmkanker ontwikkelden en welke operaties zij hebben ondergaan: een uitgebreide of een gedeeltelijke darmverwijdering. Hierbij hebben we gekeken naar het risico per MMR-genafwijking op een tweede darmkanker.”

Conclusies

“Het onderzoek leverde interessante resultaten op,” vervolgt Sarah. “Het risico op een tweede darmkanker blijkt niet significant verschillend tussen MSH6 en PMS2 dragers met gedeeltelijke darmresectie enerzijds en MLH1, MSH2 en EpCAM dragers met uitgebreide darmresectie anderzijds. MLH1, MSH2 en EpCAM dragers hebben na een partiële darmresectie wèl een significant verhoogd risico op een tweede darmkanker.

Ellis: “Op basis van deze onderzoeksgegevens lijkt een gedeeltelijke darmresectie, gevolgd door tweejaarlijkse darmcontroles van de resterende darm, voor MSH6 en PMS2 dragers een passend alternatief voor een uitgebreide darmresectie. Toch blijft de keuze voor een uitgebreide of gedeeltelijke darmresectie een individuele keuze, die kan verschillen tussen patiënten. Hopelijk kunnen de resultaten uit deze studie MDL-artsen en Lynch dragers helpen om deze keuze goed te maken.”

Metachronous colorectal cancer risk according to Lynch

syndrome pathogenic variant after extensive versus partial

colectomy in the Netherlands: a retrospective cohort study

Ellis L. Eikenboom*, Sarah Moen*, Monique E van Leerdam, Grigorios Papageorgiou, Michail Doukas, Pieter J. Tanis, Evelien Dekker, Anja Wagner, Manon C. W. Spaander, on behalf of the collaborative investigators from the Dutch Foundation for Detection of Hereditary Tumors†.

Het onderzoek wordt gepubliceerd in de december 2023-editie van The Lancet Gastroenterology and Hepatology. Wilt u het volledige onderzoek lezen? Scan dan de QR-code.

Bij de stichting opsporing erfelijke tumoren (StOET) kunnen Lynch dragers zich vrijwillig registreren, zodat in kaart kan worden gebracht hoe de zorg voor Lynch dragers in Nederland (zoals oproepen voor darmonderzoeken en gynaecologische controles) wordt uitgevoerd en kan worden verbeterd. Uit dit artikel blijkt het belang van registratie voor wetenschappelijk onderzoek en optimalisering van de zorg aan Lynch dragers. Bent u nog niet geregistreerd bij de StOET?

Aanmelden kan via lynch@stoet.nl (www.stoet.nl)

Alternatief voor uitgebreide darmverwijdering na darmkanker in MSH6 en PMS2 dragers

18 december 2023: De huidige Landelijke richtlijn Erfelijke darmkanker adviseert voor alle jongere Lynch dragers na een diagnose darmkanker een uitgebreide darmresectie. Hierbij wordt tot nu toe geen onderscheid gemaakt tussen onderlinge mismatch repair (MMR) genafwijkingen. Een recente studie, geïnitieerd door het Erasmus MC en uitgevoerd in samenwerking met de Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren (StOET) en de Nederlandse pathologie database (PALGA), bracht het risico op een tweede darmkanker bij hoog en lager risicodragers in kaart. Is uitgebreide darmresectie bij MSH6 en PMS2 dragers met darmkanker nog wel echt geïndiceerd?

“Zoals bekend lopen Lynch dragers een verhoogd risico op ontwikkeling van darmkanker. Dit risico is afhankelijk van het type mismatch repair (MMR) genafwijking. In de literatuur maken we onderscheid tussen hoog risico (MLH1, MSH2 en EpCAM) en lager risicodragers (MSH6 en PMS2). De huidige Nederlandse Landelijke richtlijn Erfelijke darmkanker adviseert voor alle Lynch dragers, ongeacht het betrokken MMR-gen, elke twee jaar een darmcontrole. Is de diagnose darmkanker gesteld, dan adviseert de richtlijn vaak een uitgebreide darmverwijdering, dat wil zeggen een totale of subtotale colectomie,” zegt MD-PhD kandidaat Ellis Eikenboom van de afdelingen Klinische Genetica en Maag, Darm- en Leverziekten (MDL) van het Erasmus MC. “Dit advies is gebaseerd op wetenschappelijke onderzoeken die hebben aangetoond dat hiermee het risico op het ontstaan van een tweede darmkanker aanzienlijk kleiner is. Echter, deze onderzoeken zijn gebaseerd op kleine aantallen Lynch dragers en daarnaast zijn de verschillende typen MMR-genafwijkingen (hoog versus lager risico) niet onderling vergeleken. Dit bracht ons op het idee om een grotere studie uit te voeren met meer Lynch dragers, waarin we het onderscheid tussen hoog en lager risico Lynch dragers wèl zouden kunnen maken. Zo ontstond de volgende onderzoeksvraag: hebben lager risico Lynch-dragers (MSH6 en PMS2) in vergelijking met hoog risico dragers (MLH1, MSH2 en EpCAM) ook een lager risico op een tweede darmkanker? In dat geval volstaat dan mogelijk ook een gedeeltelijke darmverwijdering in laag risico dragers; een ingreep die minder negatieve gevolgen heeft op de kwaliteit van leven dan een uitgebreide darmresectie.”

Samenwerking

“Om een grotere onderzoekspopulatie te kunnen samenstellen, hebben we onder andere de handen ineen geslagen met de Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren (StOET),” vult mede-eerste auteur Sarah Moen aan, als arts-onderzoeker verbonden aan de afdeling MDL van het Erasmus MC. “Wij hebben 1908 bij de StOET geregistreerde Lynch dragers gelinkt aan de Nederlandse pathologie database (PALGA) en zo in kaart gebracht hoeveel geregistreerde Lynch dragers darmkanker ontwikkeld hebben. Vervolgens hebben we gekeken hoeveel Lynch dragers met bewezen darmkanker ook een tweede darmkanker ontwikkelden en welke operaties zij hebben ondergaan: een uitgebreide of een gedeeltelijke darmverwijdering. Hierbij hebben we gekeken naar het risico per MMR-genafwijking op een tweede darmkanker.”

Conclusies

“Het onderzoek leverde interessante resultaten op,” vervolgt Sarah. “Het risico op een tweede darmkanker blijkt niet significant verschillend tussen MSH6 en PMS2 dragers met gedeeltelijke darmresectie enerzijds en MLH1, MSH2 en EpCAM dragers met uitgebreide darmresectie anderzijds. MLH1, MSH2 en EpCAM dragers hebben na een partiële darmresectie wèl een significant verhoogd risico op een tweede darmkanker.”

Ellis: “Op basis van deze onderzoeksgegevens lijkt een gedeeltelijke darmresectie, gevolgd door tweejaarlijkse darmcontroles van de resterende darm, voor MSH6 en PMS2 dragers een passend alternatief voor een uitgebreide darmresectie. Toch blijft de keuze voor een uitgebreide of gedeeltelijke darmresectie een individuele keuze, die kan verschillen tussen patiënten. Hopelijk kunnen de resultaten uit deze studie MDL-artsen en Lynch dragers helpen om deze keuze goed te maken.”

Metachronous colorectal cancer risk according to Lynch syndrome pathogenic variant after extensive versus partial colectomy in the Netherlands: a retrospective cohort study

Ellis L. Eikenboom*, Sarah Moen*, Monique E van Leerdam, Grigorios Papageorgiou, Michail Doukas, Pieter J. Tanis, Evelien Dekker, Anja Wagner, Manon C. W. Spaander, on behalf of the collaborative investigators from the Dutch Foundation for Detection of Hereditary Tumors†.

Het onderzoek wordt gepubliceerd in de december 2023-editie van The Lancet Gastroenterology and Hepatology. Wilt u het volledige onderzoek lezen? Scan dan de QR-code.

Bij de stichting opsporing erfelijke tumoren (StOET) kunnen Lynch dragers zich vrijwillig registreren, zodat in kaart kan worden gebracht hoe de zorg voor Lynch dragers in Nederland (zoals oproepen voor darmonderzoeken en gynaecologische controles) wordt uitgevoerd en kan worden verbeterd. Uit dit artikel blijkt het belang van registratie voor wetenschappelijk onderzoek en optimalisering van de zorg aan Lynch dragers. Bent u nog niet geregistreerd bij de StOET?

Aanmelden kan via lynch@stoet.nl , zie ook www.stoet.nl.

Bron: Erasmus MC