Presentaties informatiemiddag Familiair melanoom

Leiden, 18 december 2023:

Op zaterdag 25 november 2023 vond in het Leids Universitair Medisch Centrum een informatiemiddag plaats over Familiair melanoom (FAMMM).

De organisatie hiervan lag in handen van het Leids Universitair Medisch Centrum in samenwerking met Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren (StOET) en Stichting Melanoom. De organisatie kan terugkijken op een zeer geslaagde middag.

Mocht u de gehouden presentaties (nog eens) rustig willen bekijken klikt u dan op één van onderstaande links.

Presentatie Familiair melanoom door dr. R. van Doorn

Presentatie zonprotectie en zelfonderzoek door dr. N. Kukutsch

Samenvatting psychosociaal CDKN2A door A. Onnekink en E. Bleiker

Presentatie p16 Leiden en alvleesklierkanker door prof. dr. M. van Leerdam

Presentatie Het klinisch genetisch consult en DNA test door dr. Th. Potjer

Onderzoek onderbouwt herziening Landelijke richtlijn:

Alternatief voor uitgebreide darmverwijdering na darmkanker in MSH6 en PMS2 dragers

18 december 2023: De huidige Landelijke richtlijn Erfelijke darmkanker adviseert voor alle jongere Lynch dragers na een diagnose darmkanker een uitgebreide darmresectie. Hierbij wordt tot nu toe geen onderscheid gemaakt tussen onderlinge mismatch repair (MMR) genafwijkingen. Een recente studie, geïnitieerd door het Erasmus MC en uitgevoerd in samenwerking met de Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren (StOET) en de Nederlandse pathologie database (PALGA), bracht het risico op een tweede darmkanker bij hoog en lager risicodragers in kaart. Is uitgebreide darmresectie bij MSH6 en PMS2 dragers met darmkanker nog wel echt geïndiceerd?

“Zoals bekend lopen Lynch dragers een verhoogd risico op ontwikkeling van darmkanker. Dit risico is afhankelijk van het type mismatch repair (MMR) genafwijking. In de literatuur maken we onderscheid tussen hoog risico (MLH1, MSH2 en EpCAM) en lager risicodragers (MSH6 en PMS2). De huidige Nederlandse Landelijke richtlijn Erfelijke darmkanker adviseert voor alle Lynch dragers, ongeacht het betrokken MMR-gen, elke twee jaar een darmcontrole. Is de diagnose darmkanker gesteld, dan adviseert de richtlijn vaak een uitgebreide darmverwijdering, dat wil zeggen een totale of subtotale colectomie,” zegt MD-PhD kandidaat Ellis Eikenboom van de afdelingen Klinische Genetica en Maag, Darm- en Leverziekten (MDL) van het Erasmus MC. “Dit advies is gebaseerd op wetenschappelijke onderzoeken die hebben aangetoond dat hiermee het risico op het ontstaan van een tweede darmkanker aanzienlijk kleiner is. Echter, deze onderzoeken zijn gebaseerd op kleine aantallen Lynch dragers en daarnaast zijn de verschillende typen MMR-genafwijkingen (hoog versus lager risico) niet onderling vergeleken. Dit bracht ons op het idee om een grotere studie uit te voeren met meer Lynch dragers, waarin we het onderscheid tussen hoog en lager risico Lynch dragers wèl zouden kunnen maken. Zo ontstond de volgende onderzoeksvraag: hebben lager risico Lynch-dragers (MSH6 en PMS2) in vergelijking met hoog risico dragers (MLH1, MSH2 en EpCAM) ook een lager risico op een tweede darmkanker? In dat geval volstaat dan mogelijk ook een gedeeltelijke darmverwijdering in laag risico dragers; een ingreep die minder negatieve gevolgen heeft op de kwaliteit van leven dan een uitgebreide darmresectie.”

Samenwerking

“Om een grotere onderzoekspopulatie te kunnen samenstellen, hebben we onder andere de handen ineen geslagen met de Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren (StOET),” vult mede-eerste auteur Sarah Moen aan, als arts-onderzoeker verbonden aan de afdeling MDL van het Erasmus MC. “Wij hebben 1908 bij de StOET geregistreerde Lynch dragers gelinkt aan de Nederlandse pathologie database (PALGA) en zo in kaart gebracht hoeveel geregistreerde Lynch dragers darmkanker ontwikkeld hebben. Vervolgens hebben we gekeken hoeveel Lynch dragers met bewezen darmkanker ook een tweede darmkanker ontwikkelden en welke operaties zij hebben ondergaan: een uitgebreide of een gedeeltelijke darmverwijdering. Hierbij hebben we gekeken naar het risico per MMR-genafwijking op een tweede darmkanker.”

Conclusies

“Het onderzoek leverde interessante resultaten op,” vervolgt Sarah. “Het risico op een tweede darmkanker blijkt niet significant verschillend tussen MSH6 en PMS2 dragers met gedeeltelijke darmresectie enerzijds en MLH1, MSH2 en EpCAM dragers met uitgebreide darmresectie anderzijds. MLH1, MSH2 en EpCAM dragers hebben na een partiële darmresectie wèl een significant verhoogd risico op een tweede darmkanker.”

Ellis: “Op basis van deze onderzoeksgegevens lijkt een gedeeltelijke darmresectie, gevolgd door tweejaarlijkse darmcontroles van de resterende darm, voor MSH6 en PMS2 dragers een passend alternatief voor een uitgebreide darmresectie. Toch blijft de keuze voor een uitgebreide of gedeeltelijke darmresectie een individuele keuze, die kan verschillen tussen patiënten. Hopelijk kunnen de resultaten uit deze studie MDL-artsen en Lynch dragers helpen om deze keuze goed te maken.”

Ellis Eikenboom, MSc en MD-PhD kandidaat, en Sarah Moen, MD en PhD kandidaat

Metachronous colorectal cancer risk according to Lynch syndrome pathogenic variant after extensive versus partial colectomy in the Netherlands: a retrospective cohort study

Ellis L. Eikenboom*, Sarah Moen*, Monique E van Leerdam, Grigorios Papageorgiou, Michail Doukas, Pieter J. Tanis, Evelien Dekker, Anja Wagner, Manon C. W. Spaander, on behalf of the collaborative investigators from the Dutch Foundation for Detection of Hereditary Tumors†.

Het onderzoek wordt gepubliceerd in de december 2023-editie van The Lancet Gastroenterology and Hepatology. Wilt u het volledige onderzoek lezen? Scan dan de QR-code.

Bij de stichting opsporing erfelijke tumoren (StOET) kunnen Lynch dragers zich vrijwillig registreren, zodat in kaart kan worden gebracht hoe de zorg voor Lynch dragers in Nederland (zoals oproepen voor darmonderzoeken en gynaecologische controles) wordt uitgevoerd en kan worden verbeterd. Uit dit artikel blijkt het belang van registratie voor wetenschappelijk onderzoek en optimalisering van de zorg aan Lynch dragers. Bent u nog niet geregistreerd bij de StOET?

Aanmelden kan via lynch@stoet.nl , zie ook www.stoet.nl.

Bron: Erasmus MC

In gesprek over darmkanker

4 september 2023: Maag-darm-leverarts en medisch directeur van de StOET, prof. dr. Monique van Leerdam, en internist oncoloog Karen Bolhuis gaan in deze instragram-sessie in gesprek over darmkanker. Wat zijn de trends, wat is het bevolkingsonderzoek en hoe is darmkanker te behandelen? https://www.instagram.com/p/CpkvPL0oYKy

Minder controles erfelijke darmkanker tijdens coronapandemie

6 april 2023:

Bron Amsterdam UMC:

Onderzoekers van Amsterdam UMC en de Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren (StOET) keken naar het effect van twee jaar coronapandemie op de zorg voor mensen met een erfelijke aanleg voor darmkanker (Lynch syndroom). In de eerste maanden van de pandemie (van maart tot en met mei 2020) waren er bijna de helft minder darmcontroles met coloscopie, kijkonderzoek van de dikke darm. Twee jaar coronapandemie leidde in totaal tot een daling van 15% vergeleken met de voorgaande jaren.

In Nederland hebben tussen de 40.000 en 50.000 mensen het Lynch syndroom. Mensen met dit syndroom hebben tot 70% meer risico om kanker van de dikke darm of van de endeldarm te krijgen.Daarom worden zij geadviseerd vanaf hun 25e jaar elke twee jaar een kijkonderzoek van de darm (coloscopie) te ondergaan. Het doel van deze controles is kanker te voorkomen of in een vroeg stadium op te sporen.

Vooral jongere mensen

“Dit is de eerste studie die de impact van de coronapandemie onderzoekt op de zorg voor een populatie met een verhoogd risico op darmkanker. Vergeleken met voorgaande jaren daalde bij mensen met Lynch syndroom tijdens de eerste covid-19-golf, van maart tot en met mei 2020, het aantal uitgevoerde coloscopieën en het aantal gevonden darmkankers en voorlopers daarvan met 47%. Er was slechts een minimale inhaalslag in de periodes dat het aantal covid-19-besmettingen laag was”, aldus onderzoeker Elsa van Liere. “In totaal zorgde twee jaar covid-19 voor een daling van 15% van het aantal coloscopieën en 24% van het aantal gevonden darmkankers en voorlopers daarvan. Ook zagen we dat vooral jongere mensen minder controles kregen tijdens de pandemie.”

Toekomstige pandemieën

Tijdens de covid-19-pandemie was het advies vanuit de beroepsverenging Maag-Darm-Leverartsen om coloscopieën bij mensen met Lynch syndroom niet meer dan drie maanden uit te stellen. Echter, het lokale ziekenhuisbeleid was leidend. Voor Amsterdam UMC betekende dit dat tijdens de eerste covid-19-golf alle niet urgente zorg (dus ook electieve coloscopieën bij gezonde patiënten zonder klachten) tot nader order moesten worden uitgesteld. Van Liere: “Vervolgonderzoek moet uitwijzen of de uitgestelde darmcontroles tot meer darmkanker of agressievere vormen van darmkanker bij mensen met Lynch syndroom heeft geleid. Deze kennis is noodzakelijk om tijdens toekomstige pandemieën een duidelijker beleid te hebben voor deze hoog-risico-populatie.” Nanne de Boer, maag-, darm- en leverarts en mede-onderzoeker, voegt toe: “Het kan ook zijn dat we ontdekken dat niet alle mensen elke twee jaar een coloscopie moeten krijgen en dat eens in de drie jaar soms ook voldoende is.”

De bevindingen van de onderzoekers zijn gepubliceerd in The Lancet Gastroenterology & Hepatology

FAP Expertisenetwerk

Maart 2023:

Maart is internationale darmkankermaand. En in deze maand wordt de website voor het expertisenetwerk Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) gelanceerd.
FAP is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij goedaardige gezwellen (poliepen) ontstaan in de (dikke) darm. Vanuit deze poliepen kan kanker ontstaan. Meer informatie hierover is terug te vinden op: : FAP-expertise.net


Aanpassing van de adviezen voor controle bij Lynch syndroom voor mensen met een kiembaan PMS2 pathogene variant

30 november 2022

Vanwege het lage risico op colorectaal carcinoom (CRC) en de latere leeftijd waarop CRC ontstaat bij mensen met een kiembaan (erfelijke) PMS2 pathogene variant (PV= ziekte veroorzakende verandering of mutatie) wordt de startleeftijd voor surveillance coloscopieën verhoogd van 25 jaar naar 35 jaar. Dit advies loopt vooruit op de herziening van de huidige Nederlandse richtlijn Erfelijk Darmkanker welke in 2024 wordt verwacht.

Achtergrond informatie

Lynch syndroom wordt veroorzaakt door kiembaan pathogene variant (PV) in één van de mismatch repair (MMR)genen, MLH1, MSH2/EPCAM, MSH6 of PMS2. Het geschat dragerschap in de bevolking voor MSH6 en PMS2 PV is bijna vier keer hoger dan voor MLH1 en MSH2 (MLH1 = 1 in 1,946, MSH2 = 1 in 2,841, MSH6 = 1 in 758, PMS2 = 1 in 714) (Win et al., 2017). De risico’s op kankerontwikkeling liggen echter voor MLH1 en MSH2 PV duidelijk hoger dan voor MSH6 en PMS2 PV, waardoor deze families tot nu toe veel vaker werden ontdekt en meegenomen in studies over Lynch syndroom.

Sinds 2015 is het standaard beleid om in elk endometriumcarcinoom (EC) en in colorectaal carcinoom (CRC) bij patiënten onder de 70 jaar na te gaan of er sprake is van mismatch repair deficiëntie (MMRd).  Indien er sprake is van afwezigheid van aankleuring van 1 of 2 van de MMR eiwitten is er indicatie om na te gaan of er sprake is van een kiembaan pathogene variant in een van de MMR genen via de klinisch geneticus. Door dit beleid is het aantal bekende MSH6 en PMS2 Lynch syndroom families groeiende, die dus over het algemeen een minder belaste familieanamnese hebben voor kanker.

Een recente prospectieve studie laat zien dat het cumulatieve risico op leeftijd  van 70 jaar om CRC te krijgen rond de 50-60% ligt voor MLH1 en MSH2 PV (Dominguez-Valentin et al 2019). Voor MSH6 ligt dit risico rond de 20%. Het aantal patiënten en de follow up duur in deze studie was te laag om een betrouwbare risicoberekening voor PMS2 PV mutatiedragers te geven.

In 2018 verscheen een relatief grote Nederlandse retrospectieve studie naar PMS2. Hieruit bleek dat het cumulatieve risico op CRC voor het 80ste jaar voor mensen met een PMS2 PV veel lager ligt dan voor MLH1 en MSH2, namelijk rond de 12% (ten Broeke 2018). Een andere studie vond een cumulatief CRC risico van 9% voor het 70ste jaar (Suerink et al 2019)

De kans op EC is voor PMS2 ook ongeveer 12%. Dit is aanzienlijk lager dan voor vrouwen met een MLH1 en MSH2 mutatie waarbij het risico rond de 40-50% ligt (Dominguez-Valentin et al., 2019, ten Broeke et al.,2018). Zie ook de website van de Prospective Lynch Syndrome Database website (www.PLSD.eu) voor de laatste cijfers in een prospectief gevolgd cohort van mensen met het Lynch syndroom uit verschillende landen. Het risico op andere kankers, zoals dat op ovariumcarcinoom, is niet bewezen hoger bij PMS2 PV dan het risico voor de algemene Nederlandse populatie (ten Broeke 2018).

Tenslotte begint de kans om CRC te krijgen bij PMS2 PV dragerspas op oudere leeftijd, in vergelijking met MLH1 en MSH2 PV dragers. Onder de 40 jaar komt CRC bij familieleden met een PMS2 PV zeer weinig tot niet voor in verschillende studies (Dominguez-Valentin et al 2019, ten Broeke 2018).

In inmiddels drie Europese/ Britse richtlijnen (van Leerdam et al., 2019, Monahan et al, 2020 en Seppala et al., 2020) voor erfelijke darmkanker/Lynch syndroom is de geadviseerde start leeftijd voor individuen met Lynch syndroom veroorzaakt door een PV in PMS2 met 10 jaar verhoogd van 25 naar 35 jaar.

Voor nu is in overleg met de beroepsvereniging van de Klinische Genetica (VKGN) en MDL (NVMDL) besloten de startleeftijd voor PMS2 PV dragers te verhogen naar 35 jaar. Dit advies loopt vooruit op de herziening van de Nederlandse richtlijn voor Erfelijke Darmkanker, maar het werd als onwenselijk gezien dit nog langer uit te stellen gezien de extra belasting die de controles op jonge leeftijd met zich meebrengt.

Het advies is verder om terughoudend te zijn met een preventieve operatie van de baarmoeder bij PMS2 en is er geen draagvlak meer voor preventieve operatie van de eierstokken.

De komende maanden zal nog verder worden gekeken naar mogelijkheden om PMS2 PV mutatie dragers te informeren. Er zal hierover worden bericht in het blad van de Lynch-polyposis patiënten vereniging. Op de VKGN website is inmiddels een aangepaste brief voor mensen met een PMS2 PV te vinden.

Bij vragen kunnen mensen met Lynch syndroom contact opnemen met hun eigen MDL-arts, klinisch geneticus, de stichting opsporing erfelijke tumoren (StOET) of met de patiënten vereniging. Uiteraard kunt u ook contact opnemen met een van ondergetekende, die allen afkomstig zijn uit de commissie voor herziening van de richtlijn erfelijke darmkanker, als u verder vragen of opmerkingen hebt.

Maartje Nielsen1, Monique van Leerdam2, Sanne ten Broeke3, Evelien Dekker4, Manon Spaanders5 en Anja Wagner6

Affiliaties

1 Klinisch geneticus, LUMC; 2 MDL-arts, LUMC en AvL3 arts in opleiding tot klinisch geneticus4 MDL-arts ; 5 MDL-arts, AmsterdamUMC; 6 Klinisch geneticus

Referenties

  • Win AK, Jenkins MA, Dowty JG, et al.. Prevalence and Penetrance of Major Genes and Polygenes for Colorectal Cancer. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2017;26(3):404-412.
  • Dominguez-Valentin M, et al. Cancer risks by gene, age, and gender in 6350 carriers of pathogenic mismatch repair variants: findings from the Prospective Lynch Syndrome Database. Genet Med. 2020 Jan;22(1):15-25.
  • Ten Broeke SW, van der Klift HM, Tops CMJ, et al. Cancer risks for PMS2-associated Lynch syndrome. J Clin Oncol 2018;36:2961–8.
  • Leerdam et al, Endoscopic management of Lynch syndrome and of familial risk of colorectal cancer: Society of Gastrointestinal Endoscopy (ESGE) Guideline. Endoscopy 2019; 51: 1082–1093, https://doi.org/10.1055/a-1016-4977
  • Monahan KJ, et al. Guidelines for the management of hereditary colorectal cancer from the British Society of Gastroenterology (BSG)/Association of Coloproctology of Great Britain and Ireland (ACPGBI)/ United Kingdom Cancer Genetics Group (UKCGG). Gut 2020;69:411–444. doi:10.1136/gutjnl-2019-319915
  •  T. T. Seppälä et al. European guidelines from the EHTG and ESCP for Lynch syndrome: an updated third edition of the Mallorca guidelines based on gene and gender. Br J Surg; 2021 May 27;108(5):484-498.

Oratie Prof. dr. Monique van Leerdam

Op 11 november 2022 heeft hoogleraar Maag-Darm-Leverziekten, en medisch directeur van deze stichting, Monique van Leerdam haar oratie uitgesproken met als titel ‘Streven naar preventie’. In juli 2020 is Van Leerdam benoemd tot hoogleraar Maag-Darm-Leverziekten met bijzondere aandacht voor de preventie van erfelijke tumoren. In haar oratie benoemt zij het belang van kankerpreventie en waarom dit loont. Zij pleit voor meer aandacht voor preventie en meer geld voor onderzoek naar preventie.

Van Leerdam bespreekt in haar oratie drie soorten preventie: preventie bij erfelijke tumorsyndromen, preventie vanuit het bevolkingsonderzoek darmkanker en preventie door een gezondere leefstijl voor de hele Nederlandse bevolking.

De gehele oratie kunt u zien op: https://www.youtube.com/watch?v=X9pIFGeyzBo. Een samenvatting van de oratie treft u hieronder aan.

Preventie bij erfelijke tumorsyndromen

“Als we weten wie er erfelijk belast is, kunnen we preventie aanbieden door middel van periodiek onderzoek. Hiermee willen we de voorlopers van kanker opsporen om ze te kunnen verwijderen zodat deze mensen geen kanker krijgen. Of we willen de kanker in een vroeg stadium ontdekken zodat de uitkomst veel beter is als je gaat behandelen. Voor de erfelijke kankers is het dus heel erg belangrijk om te weten wie een erfelijke belasting heeft.“

Herkenning is essentieel

Per kankersyndroom zijn er andere technieken nodig om het syndroom te herkennen. Van Leerdam werkt veel met mensen met het Lynch Syndroom, één van de meest voorkomende erfelijke tumorsyndromen met een voorkomen van 1 op de 280 geboortes. Volgens Van Leerdam is voor dit syndroom de herkenning simpel. “Je kijkt bij alle patiënten met darmkanker naar hun moleculaire profiel. Bij een afwijkend moleculair profiel kun je in het bloed bepalen of er inderdaad sprake is van het Lynch Syndroom. Op het moment dat je weet dat er een erfelijk kankersyndroom is, kun je die persoon en zijn of haar familieleden gaan testen en informeren. Vervolgens kun je preventief onderzoek aanbieden. Voor mensen met het Lynch Syndroom bieden we preventief coloscopieën aan waarbij we poliepen kunnen verwijderen zodat mensen geen darmkanker krijgen.”

Preventie gemiddelde risicogroepen

De tweede vorm van preventie die Van Leerdam in haar oratie aanstipt, is screening voor de algemene populatie. Beter bekend als het bevolkingsonderzoek darmkanker. “Hiermee zijn we in Nederland in 2014 gestart en we hebben net de resultaten van de eerste vijf jaar binnen. Deze data laten heel mooi zien dat het aantal mensen met darmkanker al afneemt. Je ziet tevens een daling van de darmkankers in een vergevorderd stadium en daaruit blijkt toch wel heel duidelijk hoe belangrijk preventie is. Als we naar de landen om ons heen kijken, kunnen we concluderen dat we in Nederland een heel mooi en goedlopend systeem hebben. Er zijn veel mensen die meedoen aan het bevolkingsonderzoek. En als je veel mensen bereikt, wordt de effectiviteit van je programma ook groter. Daarnaast kunnen we het bevolkingsonderzoek goed monitoren en evalueren omdat we een databasesysteem hebben gebouwd waarin alles samenkomt. Dat betekent dat we door gebruik te maken van deze structuren het programma goed kunnen gaan aanpassen en dat is belangrijk.” 

Preventie is kostenbesparing

Van Leerdam is wel van mening dat er nog onvoldoende gefaciliteerd wordt in tijd en geld om verschillende aspecten van het bevolkingsonderzoek te evalueren. “We moeten niet vergeten dat het bevolkingsonderzoek naar darmkanker juist een enorme kostenbesparing geeft.” Van Leerdam vindt het dan ook van groot belang dat er standaard geld beschikbaar komt om het programma te monitoren, te evalueren en te optimaliseren. Dat is nu niet goed geregeld.

Preventie algemene bevolking

Tot slot komen we bij het derde punt in de oratie van Van Leerdam: preventie van kanker in de algemene bevolking door een gezondere leefstijl. “We merken dat de gezondheid van de burgers achteruitgaat omdat veel meer mensen te zwaar zijn; ongeveer 50% van de bevolking heeft overgewicht en 13% heeft zelfs obesitas. Deze trend zet de komende jaren door. Bovendien weten we dat onze westerse leefstijl echt meer kankers veroorzaakt. Ook voor mensen met een erfelijk kankersyndroom is aangetoond dat de bekende risicofactoren als roken, obesitas en alcoholgebruik een verhoogd risico op kanker geven. Zowel voor de hoogrisicogroepen als voor de algemene populatie zijn dit dezelfde risicofactoren. Er is wel aandacht voor dit punt, maar je merkt -zeker nu we ook alle crisissen hebben- dat aanpassen van onze leefstijl niet makkelijk is. Waarbij het de aankomende tijd niet beter zal worden. Dus we moeten er ook met elkaar voor zorgen dat we een sociale situatie bereiken waarin er genoeg ruimte is voor gezondheids- en leefstijlveranderingen.” 

Het belang van bevolkingsonderzoek tegen kanker

9 september 2022

In deze podcast gaat Hans Jaap Melissen thuis langs bij presentator Ruud de Wild. Ruud kreeg darmkanker en zit als het interview wordt opgenomen net tussen twee operaties in. Hoe is het met hem? Heeft de kanker ook zijn leven erg veranderd? Darmkankerspecialist én medisch directeur van de StOET, prof. dr. Monique van Leerdam, vertelt o.a. over het belang van het bevolkingsonderzoek tegen kanker. https://www.podcastluisteren.nl/ep/Oorlog-in-je-Lichaam-3-Ruud-de-Wild-alive-and-kicking-S02

Publicatie: Pancreatic Cancer Surveillance in Carriers of a Germline CDKN2A Pathogenic Variant: Yield and Outcomes of a 20-Year Prospective Follow-Up

1 augustus 2022

Alvleesklierkanker kent een slechte overleving. Een strategie om dit te verbeteren is het zo vroeg mogelijk opsporen van tumoren. In het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) bestaat sinds 2000 een screeningsprogramma voor mensen met een erfelijke aanleg voor alvleesklierkanker door een fout (mutatie) in het CDKN2A (p16) gen. Dit is het gen wat ook verantwoordelijk is voor een hoog risico op melanoom. Screening van de alvleesklier bestaat uit een jaarlijkse MRI scan. In totaal hebben 350 mensen met een p16 mutatie deelgenomen aan het screeningsprogramma. In de gehele groep zijn er 36 gevallen van alvleesklierkanker ontdekt in 31 patiënten. Bij vijf patiënten werd een tweede tumor ontdekt. Het screeningsprogramma blijkt zinvol: meer dan 80% van de patiënten met alvleesklierkanker kon geopereerd worden en bij één derde bleek het om een stadium I tumor te gaan. Vijf jaar na diagnose was 32% van de patiënten in leven, dit in vergelijking tot 5% bij patiënten uit de algemene bevolking. Toekomstig onderzoek richt zich erop om de kwaliteit van de MRI scans verder te verbeteren, maar ook stofjes (biomarkers) in het bloed te ontdekken die kunnen helpen bij vroege opsporing. Meer informatie over dit onderzoek kunt u lezen op: https://ascopubs.org/doi/abs/10.1200/JCO.22.00194