20 juni 2022

Voor wie écht veel meer over het Lynch Syndroom wil weten:

17 januari 2022

 

Drs. Norbert Ipenburg: “Bij een deel van de patiënten met melanoom speelt erfelijke aanleg een rol. In Nederland is de meest voorkomende oorzaak een verandering (mutatie) in het gen CDKN2A. De melanomen van patiënten met een CDKN2A-mutatie lijken zich agressiever te gedragen, maar het is onduidelijk of deze patiënten ook vaker aan hun melanoom overlijden dan patiënten zonder een CDKN2A-mutatie. In deze studie hebben wij de invloed van een CDKN2A-mutatie op de overlevingskans van patiënten met melanoom onderzocht. Deze studie vergelijkt 89 melanoompatiënten met een CDKN2A-mutatie en 56.929 melanoompatiënten zonder deze mutatie. Patiënten met een CDKN2A-mutatie waren gemiddeld 15 jaar jonger (42 vs. 57 jaar) dan patiënten zonder de mutatie. Ook waren hun melanomen dunner en was zweervorming (ulceratie) minder vaak aanwezig. De overleving van de twee patiëntengroepen was vergelijkbaar. Aanwezigheid van een CDKN2A-mutatie was dus geen voorspeller voor overleving in onze studie.

Meer informatie over deze studie kunt u lezen in bijgaande publicatie:http://www.stoet.nl/wp-content/uploads/2022/01/Publicaton_Lack-of-association-between-CDKN2A-germline-mutations-and-survival-in-melona_2021_NvanIpenburg.pdf

Op 3 maart 2021 zal Manon Suerink haar proefschrift verdedigen getiteld ‘Germline variants in the mismatch repair genes: detection and phenotype’. Het proefschrift gaat over Lynch syndroom en Constitioneel Mismatch Repair Deficiency (CMMRD).

Naar schatting is ongeveer 1 op de 300 mensen in de algemene bevolking drager van het Lynch syndroom, maar lang niet al deze mensen zijn op de hoogte dat zij het Lynch syndroom, en daarmee een verhoogd risico op kanker, hebben. In deel 1 van het proefschrift wordt behandeld hoe de opsporing van Lynch syndroom verbeterd kan worden door onderzoek in dunne darmkanker en eierstokkanker. Daarnaast wordt behandeld wanneer aan de zeldzame diagnose van CMMRD gedacht moet worden bij kinderen met vlekken op de huid (zogenaamde café au lait vlekken).

In deel 2 van het proefschrift wordt onderzocht wat de precieze hoogte van het kankerrisico is bij PMS2 en MSH6 geassocieerd Lynch syndroom. Daarnaast wordt onderzocht of er invloed is van het type PMS2 variant op de hoogte van dit kankerrisico. Ten slotte wordt beschreven hoe vaak patiënten met een PMS2 variant poliepen ontwikkelen.

De verdediging van het proefschrift is woensdag 3 maart 2021 om 16:15 uur te volgen via https://www.universiteitleiden.nl/wetenschappers/livestream-promotie

 

 

Tijdens de Digestive Disease Days (DDD) van de Nederlandse Vereniging voor Gastroenterologie in Veldhoven en viering van het 105 jarig jubileum van de Vereniging werd op 4 oktober voor de 12^e maal in de geschiedenis de Dicke medaille uitgereikt. De eerste medaille ontving in 1958  prof. dr. W.K. Dicke zelf. De twaalfde medaille werd uitgereikt aan Prof. dr. Hans F. A. Vasen, internist, afdeling MDL, LUMC en directeur van de Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren (StOET). Professor P.D. Siersema overhandigde de bijzondere medaille, als voorzitter van de NVGE, nadat Hans Vasen door hem geroemd werd voor zijn originele werk en vele landmark artikelen van fundamentele betekenis op het gebied van de erfelijke oncologische gastro-enterologie. Nationaal en internationaal zijn op basis van deze artikelen vele richtlijnen geschreven die de zorg voor mensen met een erfelijke aanleg voor ontwikkeling van gastro-intestinale tumoren hebben verbeterd.

 

 

Aansluitend hield Hans Vasen een erevoordracht getiteld “30 years of research in Lynch syndrome”. Zijn voordracht startte met de stamboom die Alfred Scot Warthin in 1913 publiceerde van de “Familie G” waarin de helft van de 70 familieleden een vorm van kanker ontwikkelden, met name tumoren van de baarmoeder, maag en dikke darmkanker. Later, in 1966, beschreef Henry Lynch twee families waarbij HNPCC (Hereditair Non Polyposis Colorectaal Carcinoom) voor het eerst als naam voor deze aandoening werd genoemd. Destijds werd zijn idee dat het hier zou gaan om erfelijke aanleg nog jarenlang door de medische wereld verworpen. In 1987 werd door professor Vasen de Nederlandse HNPCC werkgroep opgericht en in 1990 organiseerde hij de eerste vergadering van de Internationale werkgroep (ICG) HNPCC in Amsterdam. Tijdens de bijeenkomst werden klinische criteria voor HNPCC (de “Amsterdam Criteria”) opgesteld die jarenlang wereldwijd werden gebruikt voor de opsporing van families met HNPCC. In de jaren daarna werden de genen verantwoordelijk voor het Lynch syndroom opgespoord (of ontdekt) en werd het bewijs geleverd voor de genetische basis van de aandoening. Professor Vasen liet vervolgens zien waar hij nu mee bezig is: het opzetten van een samenwerkingsverband voor het opsporen van erfelijke gastro-intestinale tumoren in het Midden Oosten. Inmiddels bezocht hij al vele landen om voorlichting te geven en aandacht te vragen voor deze ziektebeelden.

 

Tot slot bedankte hij zijn inspiratoren: Mark van Blankenstein, Rob Ypma, Cees Lips, Emil van Slooten en Meera Khan, zijn vele promovendi, alle medewerkers van de Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren en natuurlijk zijn familie. Ter afsluiting van zijn voordracht verwees professor Vasen naar het dankwoord van professor Dicke gepubliceerd in het Leidsch Dagblad van  28 april 1958 waarin hij zijn twijfel uitte “…of zijn werk niet te hoog is aangeslagen. Naast die twijfel staat de zekerheid dat dit werk slechts een korreltje is geweest in de zandhoop der menselijke kennis”. Volgens Vasen moet zijn levenswerk in het zelfde licht beschouwd worden.