Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP)

Bij familiaire adenomateuze polyposis ontstaan er uit het slijmvlies van de dikke darm en/of de endeldarm talrijke poliepen (meestal meer dan 100). De poliepen zijn in het algemeen goedaardig, maar sommige kunnen na verloop van tijd kwaadaardig worden. Klachten die als gevolg van de poliepen kunnen optreden zijn: veranderingen in het ontlastingspatroon, diarree, bloed of slijm bij de ontlasting en buikpijn. Gelukkig kan de ziekte door middel van onderzoek in een vroeg stadium worden ontdekt en met de juiste behandeling kan dan de ontwikkeling van een kankergezwel worden voorkomen. Sommige polyposispatiënten ontwikkelen naast de poliepen in de dikke darm en/of endeldarm ook andere kenmerken zoals cysten (onderhuidse holten met een vloeibare inhoud), veranderingen in het netvlies van het oog, of poliepen in de maag en de twaalfvingerige darm.

Erfelijkheid

Mensen zijn net als planten en dieren opgebouwd uit cellen. In de kern van alle menselijke cellen bevinden zich 23 chromosomenparen. Chromosomen zijn de dragers van al onze erfelijke eigenschappen (genen). Van elk chromosomenpaar is het ene chromosoom afkomstig van moeder en het andere van vader. Ouders geven dus ieder de helft van hun chromosomen door aan hun zoon of dochter. In het geval van familiaire adenomateuze polyposis wordt het gen met de aanleg voor de ziekte door de ouder doorgegeven aan het nageslacht (dominante overerving). Ieder kind van een patiënt heeft 50% kans de aanleg voor deze ziekte te krijgen. Dat betekent natuurlijk ook dat er een kans van 50% is dat een kind de aanleg niet krijgt. In dat geval zullen haar of zijn kinderen later geen verhoogd risico hebben op de ziekte. Soms ontstaat polyposis spontaan, zonder dat een van de ouders de ziekte heeft. Eventuele kinderen hebben dan wel weer 50% kans om polyposis te krijgen. Als men de aanleg voor de ziekte heeft (dat wil zeggen gendrager is) heeft men een grote kans de ziekte te krijgen. Familiaire adenomateuze polyposis wordt meestal veroorzaakt door een verandering van een gen (het APC-gen) op chromosomenpaar nummer 5. In een klein deel van de familie wordt de aandoening veroorzaakt door een verandering in het MUTYH-gen. Bij MUTYH-polyposis is sprake van recessieve overerving. De kans dat de kinderen de aanleg erven is heel klein. De kans voor de broers en zussen van de patiënt bedraagt 25%. In de meeste families is het mogelijk om door middel van DNA-onderzoek na te gaan of iemand gendrager is.

Familie-onderzoek

Wanneer bij iemand polyposis wordt vastgesteld, zal familie-onderzoek moeten uitwijzen of het ziektebeeld vaker in de familie voorkomt. Bij familie-onderzoek wordt een stamboom van de familie gemaakt waarin de medische gegevens worden verwerkt. Aan de hand van de verzamelde informatie kan worden vastgesteld of de familie erfelijk belast is met polyposis. Ook kan worden nagegaan welke familieleden al dan niet een verhoogd risico lopen.

Regelmatig preventief onderzoek

Het is erg belangrijk dat polyposis tijdig wordt ontdekt en behandeld. Het komt voor dat iemand die helemaal klachtenvrij is, toch al veel poliepen of zelfs kwaadaardige poliepen heeft. Daarom is regelmatig darmonderzoek bij familieleden nodig, ook als er geen klachten zijn. Het is raadzaam met het onderzoek te beginnen tussen het 10e en 12e levensjaar en dit eenmaal per twee jaar te herhalen. Als er poliepen worden gevonden zal de betreffende patiënt vaker voor controle worden opgeroepen. De meeste patiënten bij wie op deze manier familiaire adenomateuze polyposis wordt ontdekt, zijn tussen de 10 en 30 jaar oud. Bij personen met aanleg voor MUTYH-polyposis wordt geadviseerd om darmonderzoek te starten op 18-jarige leeftijd.

Darmonderzoek

Het onderzoek bestaat gewoonlijk uit een sigmoïdoscopie, waarbij de laatste decimeters van de dikke darm (het sigmoid) en de endeldarm worden bekeken. Bij dit onderzoek wordt een buigzame slang (een fiber-endoscoop) waaraan een lampje of een camera is bevestigd via de anus in de endeldarm gebracht. De arts kan op deze wijze het slijmvlies van de darm nauwkeurig bekijken. Om de darmwand grondig te kunnen bekijken, zullen de darmen goed schoon moeten zijn. Daarom kan het nodig zijn een paar dagen van tevoren dieet te houden. Bovendien wordt op de dag van het onderzoek meestal ook nog een klysma gegeven. Via de anus wordt dan vloeistof in de darm gebracht om de laatste resten van de ontlasting te verwijderen. Voor kinderen die voor het eerst zullen worden gecontroleerd is het belangrijk dat hen wordt uitgelegd wat er gaat gebeuren. Ouders/verzorgers doen er verstandig aan hier de tijd voor te nemen. Een goede voorbereiding zal ervoor zorgen dat kinderen minder angstig zijn.

Behandeling

Wanneer bij iemand polyposis is vastgesteld, is behandeling noodzakelijk. In alle gevallen zal de gehele dikke darm operatief verwijderd worden. De volgende operatietechnieken zijn in principe mogelijk: ileorectale anastomose: bij deze ingreep wordt de dikke darm weggehaald en de dunne darm aangesloten op de endeldarm. Na deze ingreep zal de endeldarm regelmatig (eenmaal per 3 à 6 maanden) moeten worden gecontroleerd. Als er na de operatie veel poliepen in de endeldarm ontstaan, kan het op termijn noodzakelijk worden ook deze te verwijderen. Bij een ileoanale anastomose worden zowel de dikke darm als de endeldarm weggehaald en wordt de dunne darm met de anus verbonden. Van het laatste gedeelte van de dunne darm wordt een reservoir gemaakt voor de opvang van de ontlasting. Na deze ingreep is jaarlijkse controle van het reservoir noodzakelijk. Continent ileostoma: ook bij deze operatie worden de dikke darm en de endeldarm weggehaald. Van het laatste deel van de dunne darm wordt een reservoir gemaakt, waar de inhoud van de dunne darm instroomt. Van de laatste 10 centimeter van de dunne darm wordt een klepmechanisme gemaakt dat ervoor moet zorgen dat er geen lekkage optreedt. Met behulp van den katheter kan men het reservoir legen en spoelen.

Onderzoek van maag en twaalfvingerige darm

Uit onderzoek is sinds enkele jaren bekend dat bij patiënten met polyposis (APC- en MUTYH- mutatiedragers) in de maag en de twaalfvingerige darm ook poliepen worden gevonden. Ondanks het feit dat deze poliepen zelden kwaadaardig worden is het toch aanbevelenswaardig regelmatig een gastro-duodenoscopie te ondergaan. Voor dit onderzoek wordt een dunne buigzame slang door de mond naar binnen gebracht en via de slokdarm en de maag opgeschoven tot in de twaalfvingerige darm. De arts kan zo de poliepen bekijken en eventueel een biopsie nemen. Voor dit onderzoek wordt een dunne buigzame slang door de mond naar binnen gebracht en via de slokdarm en de maag opgeschoven tot in de twaalfvingerige darm. De arts kan zo de poliepen bekijken en eventueel een biopsie nemen.

Patiëntenvereniging

Sinds 1989 is de Polyposis Contactgroep actief, die zich inzet voor de belangen van polyposispatiënten, hun partners, kinderen en familieleden. Sinds mei 2014 is dit de Stichting Lynch Polyposis, een non-profitorganisatie opgericht uit de Vereniging HNPCC-Lynch en Polyposis Contactgroep. Zij zijn er voor iedereen met het Lynch-syndroom (HNPCC) of Polyposis (FAP, MAP, AFAP of Peutz-Jeghers) en hun naasten. Voor informatie over en/of aanmelding bij de contactgroep kunt u terecht bij de stichting Opsporing Erfelijke Tumoren.