Melanoom (FAMMM)
Gewone moedervlekken
Ieder mens heeft moedervlekken, gemiddeld zo’n 50 verspreid over het lichaam. Ze ontstaan over het algemeen tussen het derde en twintigste jaar, overal, behalve op huiddelen die vrijwel niet in de zon komen. Moedervlekken zijn meestal kleiner dan 5 mm. Sproeten die in de winter weer wegtrekken worden niet tot de echte moedervlekken gerekend. Een moedervlek bestaat uit een opeenhoping van pigmentvormende cellen en is daarom ook zichtbaar als een bruin vlekje. De meeste moedervlekken zijn vlak, maar ze kunnen ook wel iets verheven of zelfs bol zijn. De kans dat een gewone moedervlek kwaadaardig wordt is heel erg klein. Bepaalde typen moedervlekken kunnen echter een voorloper zijn van een kwaadaardig soort moedervlek (melanoom). Deze voorlopers worden dysplastische of atypische nevi (onrustige moedervlekken) genoemd.
Dysplastische moedervlekken
Een dysplastische moedervlek heeft de volgende kenmerken: een afmeting groter dan 5 mm, een onregelmatige vorm, verschillende kleuren, vaak roodbruin. Sommige mensen hebben tientallen dysplastische moedervlekken. De meeste moedervlekken veranderen gedurende het gehele leven niet. Soms kan één van de moedervlekken echter gaan groeien, jeuken of steken, van kleur of vorm veranderen, of gaan bloeden.
Het melanoom
Het melanoom is een vorm van huidkanker, uitgaande van de pigmentvormende cellen. In een vroeg stadium ontdekt en behandeld, is deze vorm van huidkanker uitstekend te genezen. Wanneer het melanoom in een laat stadium wordt vastgesteld, kunnen er al uitzaaiingen zijn, waardoor genezing soms niet meer mogelijk is. Het is dus van groot belang dat een melanoom vroeg ontdekt wordt. Een melanoom heeft over het algemeen een doorsnede van een halve tot één centimeter, de vorm is grillig, onregelmatig en de kleur is vlekkig. Soms bloedt een melanoom spontaan, waarna een korstje ontstaat.
Erfelijkheid
Mensen zijn net als planten en dieren opgebouwd uit cellen. De menselijke cellen bezitten een kern waarin zich 23 chromosomenparen bevinden. Chromosomen zijn de dragers van al onze erfelijke eigenschappen (genen). Van elk chromosomenpaar is het ene chromosoom afkomstig van de moeder en het andere van de vader. Ouders geven dus ieder de helft van elk chromosomenpaar door aan hun zoon of dochter. Dit wordt overerven genoemd.
Erfelijk Melanoom / Familial Atypical Multiple Mole Melanoma Syndroom
In bepaalde families lijkt een erfelijke aanleg te bestaan voor dysplastische moedervlekken en daarmee samenhangend ook voor het krijgen van een melanoom. Dit betekent dat de aandoening in opeenvolgende generaties voor kan komen. Men spreekt dan van erfelijk melanoom of het Familial Atypical Multiple Mole Melanoma (FAMMM) Syndroom. Kenmerkend voor deze aandoening is dat op relatief jonge leeftijd, bijvoorbeeld rond het dertigste jaar, al een melanoom kan ontstaan. Bovendien kunnen tijdens het leven verscheidene nieuwe melanomen ontstaan, meestal vanuit een dysplastische moedervlek. Van de personen in deze families die één keer een melanoom hebben gehad, blijkt ongeveer 25 % een tweede of zelfs een derde melanoom te ontwikkelen. De aanleg voor het FAMMM-syndroom wordt bepaald door een verandering in een gen (gen mutatie). Wetenschappelijk onderzoek heeft aangetoond dat een fout in het P-16 gen op chromosoom 9 verantwoordelijk is voor het ontstaan van melanomen. Dit gen geeft tevens een verhoogd risico op het ontwikkelen van alvleesklierkanker. Via een Klinisch Genetisch Centrum is het mogelijk een DNA-onderzoek naar deze genmutatie te laten verrichten. Omdat slechts bij 30 tot 40 % van de families dit gen gevonden, wordt vermoedt dat er ook andere nog onbekende genen een rol spelen bij erfelijk melanoom. Er wordt wereldwijd onderzoek verricht om andere genmutaties die verantwoordelijk zijn voor melanomen en dysplastische nevi op te sporen. Zowel mannen als vrouwen kunnen het veranderde gen erven en de aandoening krijgen. Iemand die het veranderde gen heeft, wordt gendrager genoemd en kan het aan één of meer van zijn kinderen doorgeven. Het is in zeldzame gevallen ook mogelijk dat iemand wel gendrager is, maar dat de ziekte niet tot uiting komt. Deze gendrager krijgt geen last van de ziekte, maar kan het gemuteerde gen wel doorgeven aan zijn kinderen. De aandoening lijkt dus een generatie over te slaan.
Familieonderzoek
De vraag of familiair/erfelijk melanoom/FAMMM-syndroom in een familie voorkomt kan door familieonderzoek worden beantwoord. Bij dit onderzoek wordt een medische stamboom van de familie gemaakt. Wanneer bij twee naaste familieleden melanomen en ook nog bij een tweedegraads of derdegraads verwant (aan dezelfde kant van de familie) een melanoom is vastgesteld, is er sprake van familiair melanoom. In totaal dus bij 3 of meer melanomen in een familie. Onderzoek naar erfelijke factoren door de klinisch geneticus is dan aangewezen. Andere redenen om een klinisch genetisch onderzoek aan te vragen is het voor de zekerheid willen uitsluiten van de aanwezigheid van een gen mutatie. Dit wordt geadviseerd bij families met 2 melanoom patiënten waarvan er 1 jonger dan 40 jaar was of bij families waar 2 personen melanoom hebben gehad, waarvan er 1 meerdere melanomen had. In beide gevallen moeten de familieleden naaste verwanten zijn. Nog een reden voor onderzoek door de klinisch geneticus is een familie met drie naaste familieleden met melanoom en/of alvleesklierkanker. Altijd geldt dat de eerste persoon in een familie die getest gaat worden op gen mutaties zelf een melanoom moet hebben gehad. Als in een familie inderdaad een gen mutatie wordt gevonden in een voor melanoom gevoeligheid relevant gen, dan spreekt men pas van erfelijk melanoom/FAMMM syndroom : dan pas is zeker dat de gen mutatie het verhoogde risico op melanoom veroorzaakt.
Preventief onderzoek voor risicodragers
Tijdige ontdekking van kwaadaardige veranderingen in de moedervlekken en vroege behandeling zijn erg belangrijk. Daarom zal de persoon, wanneer uit het familieonderzoek en het genetisch onderzoek is gebleken dat een familielid een verhoogd risico loopt, het advies krijgen zich regelmatig te laten onderzoeken op het mogelijk veranderen van moedervlekken of het ontstaan van melanomen. Meestal begint men met deze medische controles op twaalfjarige leeftijd. Het onderzoek, uitgevoerd door de dermatoloog, bestaat uit regelmatige inspectie van de gehele huid van alle familieleden boven de twaalf jaar. De frequentie van de controle is tweemaal per jaar, mede afhankelijk van de bevindingen bij het onderzoek. Voor dragers van het P-16 gen kan tevens periodiek onderzoek van de alvleesklier (pancreas) in onderzoeksverband worden overwogen.
Behandeling
Als bij het periodieke onderzoek een voor melanoom verdachte moedervlek wordt vastgesteld, wordt deze onder plaatselijke verdoving in zijn geheel weggenomen. Dit stukje weefsel wordt onderzocht onder de microscoop. Als er geen kwaadaardige cellen worden gezien, is er geen aanvullende behandeling nodig. Wanneer bij het onderzoek aanwijzingen worden gevonden voor een melanoom, wordt in tweede instantie (onder verdoving) het weefsel rondom de verwijderde moedervlek ruimer weggenomen. Dit laatste is noodzakelijk om er zeker van te zijn, dat alle kwaadaardige cellen verwijderd zijn. De patiënt blijft vervolgens vijf tot tien jaar onder controle van de chirurg in verband met eventuele uitzaaiingen. Daarnaast blijft de dermatoloog de huid van de patiënt twee keer per jaar controleren. Over het melanoom is een uitgebreide brochure verkrijgbaar bij: KWF Kankerbestrijding, Postbus 75508, 1070 AM Amsterdam, tel: 020-5700500 (ook te bestellen via www.kwfkankerbestrijding.nl).