Publicatie: Pancreatic Cancer Surveillance in Carriers of a Germline CDKN2A Pathogenic Variant: Yield and Outcomes of a 20-Year Prospective Follow-Up

1 augustus 2022

Alvleesklierkanker kent een slechte overleving. Een strategie om dit te verbeteren is het zo vroeg mogelijk opsporen van tumoren. In het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) bestaat sinds 2000 een screeningsprogramma voor mensen met een erfelijke aanleg voor alvleesklierkanker door een fout (mutatie) in het CDKN2A (p16) gen. Dit is het gen wat ook verantwoordelijk is voor een hoog risico op melanoom. Screening van de alvleesklier bestaat uit een jaarlijkse MRI scan. In totaal hebben 350 mensen met een p16 mutatie deelgenomen aan het screeningsprogramma. In de gehele groep zijn er 36 gevallen van alvleesklierkanker ontdekt in 31 patiënten. Bij vijf patiënten werd een tweede tumor ontdekt. Het screeningsprogramma blijkt zinvol: meer dan 80% van de patiënten met alvleesklierkanker kon geopereerd worden en bij één derde bleek het om een stadium I tumor te gaan. Vijf jaar na diagnose was 32% van de patiënten in leven, dit in vergelijking tot 5% bij patiënten uit de algemene bevolking. Toekomstig onderzoek richt zich erop om de kwaliteit van de MRI scans verder te verbeteren, maar ook stofjes (biomarkers) in het bloed te ontdekken die kunnen helpen bij vroege opsporing. Meer informatie over dit onderzoek kunt u lezen op: https://ascopubs.org/doi/abs/10.1200/JCO.22.00194