Verdediging proefschrift Manon Suerink: “Germline variants in the mismatch repair genes: detection and phenotype”
Op 3 maart 2021 zal Manon Suerink haar proefschrift verdedigen getiteld ‘Germline variants in the mismatch repair genes: detection and phenotype’. Het proefschrift gaat over Lynch syndroom en Constitioneel Mismatch Repair Deficiency (CMMRD).
Naar schatting is ongeveer 1 op de 300 mensen in de algemene bevolking drager van het Lynch syndroom, maar lang niet al deze mensen zijn op de hoogte dat zij het Lynch syndroom, en daarmee een verhoogd risico op kanker, hebben. In deel 1 van het proefschrift wordt behandeld hoe de opsporing van Lynch syndroom verbeterd kan worden door onderzoek in dunne darmkanker en eierstokkanker. Daarnaast wordt behandeld wanneer aan de zeldzame diagnose van CMMRD gedacht moet worden bij kinderen met vlekken op de huid (zogenaamde café au lait vlekken).
In deel 2 van het proefschrift wordt onderzocht wat de precieze hoogte van het kankerrisico is bij PMS2 en MSH6 geassocieerd Lynch syndroom. Daarnaast wordt onderzocht of er invloed is van het type PMS2 variant op de hoogte van dit kankerrisico. Ten slotte wordt beschreven hoe vaak patiënten met een PMS2 variant poliepen ontwikkelen.
De verdediging van het proefschrift is woensdag 3 maart 2021 om 16:15 uur te volgen via https://www.universiteitleiden.nl/wetenschappers/livestream-promotie
